Moleküler Sitogenetik Testler

Moleküler Sitogenetik Laboratuvarının Test Listesi

  • Mikrodelesyonlar
    • Di-George Sendromu (22q11.2 ve 10p)
    • Williams Sendromu (7q11.2)
    • Prader-Willi/Angelman Sendromu (15q11.2)
    • Angelman Sendromu (15q, UBE3A)
    • Smith-Magenis/Miller-Dieker Sendromu (17p)
    • Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p)
    • Cri-du-chat Sendromu (5p)
    • Retinoblastoma (RB1, 13q)
    • Alagille Sendromu (20p12)
    • SHOX (SHOX geni delesyonu)
    • CHARGE (8q12.1)
    • NF1 (17q11.2)
    • 11p36
  • Cinsiyet Kromozomları
    • XY CEP (Sentromerik X, Y tarama)
    • SRY (SRY geni tarama
  • Prenatal Tanı / Preimplantasyon Genetik Tanı
    • Rapid FISH (13, 18, 21, X, Y)
    • PB (13, 16, 18, 21, 22)
    • PGT (13, 18, 21, X, Y)
  • Hematolojik Maligniteler
    • AML Paneli
      • AML1/ETO DC DF [t(8;21)(q22;q22)]
      • MLL BREAK APART (11q23 lokusu, MLL geni translokasyonları)
      • PML/RARA DC DF [t(15;17)(q22;q21)]
      • CBFB BREAK APART [(inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22), del(16)(q22)]
      • BCR/ABL DC DF [(t(9;22)(q34;q11)]
    • MDS Paneli
      • Del 5q (EGR1 delesyonu)
      • Del 7/7q (D7S486, CEP7)
      • Cep 8 (Trizomi 8)
      • MLL BREAK APART (11q23 lokusu, MLL geni translokasyonları)
      • RB1 (13q14 lokusundaki RB1 geni delesyonu)
      • D20S108 (Del 20q)
    • ALL Paneli
      • Bcr/Abl [(t(9;22)(q34;q11)]
      • cMYC BREAK APART (8q24.1 lokusu, cMYC geni translokasyonları)
      • TCF/PBX [t(1;19)]
      • IGH  BREAK APART (14q32 lokusu, IGH geni translokasyonları)
      • MLL  BREAK APART (11q23 lokusu, MLL geni translokasyonları)
      • Del P16 (9p21 lokusundaki  P16 ( Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2a) (CDKN2A) geni delesyonu)
      • TEL/AML [t(12;21)(p12;q22)]
    • KLL Paneli
      • Del ATM (11q22.3 lokusundaki  ATM geni delesyonu)
      • Del MYB (6q23.3lokusundaki  MYB geni delesyonu)
      • Del P53 (17p13.1 lokusundaki  P53 geni delesyonu)
      • Del 13q14
      • Cep 12 (Trizomi 12)
      • IGH  BREAK APART (14q32 lokusu, IGH geni translokasyonları)
    • KML Paneli
      • Bcr/Abl [(t(9;22)(q34;q11)]
      • Cep 9 (Trisomy 9)
      • Del 9q34
    • Myelom Paneli
      • IGH  BREAK APART (14q32 lokusu, IGH geni translokasyonları)
      • Del 13q14
    • Lenfoma Paneli
      • cMYC BREAK APART (8q24.1 lokusu, cMYC geni translokasyonları)
      • IGH  BREAK APART (14q32 lokusu, IGH geni translokasyonları)
    • Diğer FISH Testleri
      • Tüm kromozomlara ait telomerik FISH
      • Subtelomerik FISH
      • Tüm kromozom boyama 15
      • Tüm kromozom boyama 21
      • Tüm kromozom boyama 22
  • Moleküler Sitogenetik Laboratuvar’ında Çalışılan Testlerin İstenmesi
    • Hastanemiz ilgili polikliniklerinin doktorları tarafından HBYS’ye (Hastane Bilgi yönetimSistemi) girilerek tetkik adı veya tetkik kodu ile istem yapılır. Testlerin tam ve zamanında çıkması için test girişleri tam eksiksiz yapmalıdır. Test girişleri onaylandıktan sonra test eklenmemelidir.

Leave a Reply