Moleküler Testler

Sıra No Hastalık Adı Gen Adı Sonuç Süresi Örnek Miktarı Transferi
1 Adrenolökodistrofi ABCD1(ALD) 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

2 Progresif Ossifikans Fibrodisplazi ACVR1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

3 Konjenital Jeneralize Lipodistrofi AGPAT2+BSCL2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

4 Hiper IgM Sendromu AICDA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

5 Proteus Sendromu AKT1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

6 Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD AKT2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

7 Amelogenesis İmperfekta (X’e bağlı) AMELX 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

8 Androjen duyarsızlık sendromu/ Reifenstein sendromu/ Lubs sendromu Androjen Reseptör (AR) 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

9 MEDNIK Sendromu AP1S1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

10 Metakromatik Lökodistrofi ARSA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

11 X’ e bağlı Lizensefali ARX 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

12 Canavan Sendromu ASPA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

13 Wilson Sendromu ATPB7 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

14 Nefrojenik Diabetes Insipitus AVPR2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

15 CVID B2M 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

16 CVID BAFFR 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

17 MSUD-Akçaağaç Hastalığı BCKDHA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

18 MSUD-Akçaağaç Hastalığı BCKDHB 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

19 Herediter Anjioödem BDKRB2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

20 Bloom Sendromu BLM 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

 

21

 

Anoftalmi – Mikroftalmi

 

BMP4

 

30 GÜN

 

2 ml EDTA ‘lı TÜP

 

18-24 C

1 GÜN

22 CFC (Kardiyofasiokutanöz S.) BRAF 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

23 Ailevi meme kanseri BRCA1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

24 Ailevi meme kanseri BRCA2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

25 Berardinelli Seip Sendromu BSCL2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

26 Biotinidaz Eksikliği BTD 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

27 Herediter Anjioödem C1INH 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

28 Konjenital Jeneralize Lipodistrofi CAV1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

29 Familyal Hyperkreatinfosfokinazemi CAV3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

30 Hiper IgM Sendromu-OR CD40 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

31 Hiper IgM Sendromu-X ‘ e bağlı CD40L 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

32 Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1A CDGA1 (PMM2) 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

33 Akut Myeloid Lösemi CEBPA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

34 Heterotaksi CFC1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

35 Kistik Fibrozis CFTR 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

36 Escobar Sendromu CHRNG 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

37 Ehlers Danlos S. Tip 6B CHST14 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

38 Familyal Hipomagnezemi (FHHNC) CLDN16 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

39 NCL (klasik juvenil) CLN3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

40 Ceroid Lipofusinosis CLN7 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

41 Otozomal Resesif Sağırlık Connexin26 (GJB2) 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

42 Crisponi Sendromu CRLF 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

43 Osteogenesis Imperfecta CRTAP 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

44 Papillon le Fevre S. CTSC 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

45 Piknodizostozis CTSK 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

46 Aromataz Eksikliği CYP19A1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

47 Konjenital Glokom CYP1B1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

48 Lamellar İktiyozis Tip 3 CYP4F22 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

49 SLOS DHCR7 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

50 Jarcho-Levin S. DLL3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

51 Multiple Epifiyel Dizplazi DTDST 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

52 Küçük hücreli dışı akciğer kanseri-NSCLC EGFR 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

53 Konjenital Nötropeni ELA2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

54 Lafora Hastalığı EPM2A 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

55 Herediter Anjioödem F12 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

56 Lenfoma FAS 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

57 Aarskog Sendromu FGD1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

58 Hipofosfatemik rikets FGF23 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

59 Crouzon Sendromu FGFR2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

60 Akondroplazi, Hipokondroplazi FGFR3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

61 Hipokondroplazi FGFR3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

62 AML FLT3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

63 BPES FOXL2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

64 Konjenital Nötropeni G6PC3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

65 PompeHastalığı GAA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

66 Galaktozemi GALT 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

67 Gaucher GBA1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

68 Glutarik Asidüri Tip 1 GCDH 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

69 Gençlerde Görülen Erişkin Tip Diyabet MODY 2 GCK 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

70 Klippel Feil Sendromu GDF6 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

71 Fabry Hastalığı GLA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

72 McCune Albrigt Sendromu GNAS1(MACS) 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

73 Konjenital Nötropeni HAX1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

74 Beta Talasemi HBB 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

75 HESX1(Pitüiter Hormon Eksikliği) HESX1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

76 Gençlerde Görülen Erişkin Tip Diyabet MODY 3 HNF1a 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

77 Gençlerde Görülen Erişkin Tip Diyabet MODY 5, Renal Kistler and Diyabet Sendromu HNF1b 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

78 Pakidermopetrozis HPGD1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

79 Lineer Sebase Nevüs HRAS 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

80 CVID ICOS 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

81 MPS Tip I (Hurler) IDUA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

82 HCV takip IL128B 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

83 Gastrointestinal Stromal Tümörler-Lösemi KIT (c-KIT) 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

 

84

 

Pakonişi Konjenita

 

KRT17

 

30 GÜN

 

2 ml EDTA ‘lı TÜP

 

18-24 C

1 GÜN

85 L2 OH Glutaric Asidüri L2HGDH 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

86 Progeria LMNA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

87 Lipodistrofi LMNB1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

88 Ailesel Hiperlipidemi LPL 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

89 Ailesel Obezite MC4R 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

90 FMF MEFV 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

91 Keutel Sendromu MGP 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

92 LHON Mitokondriyal DNA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

93 Metilmalonik Asidüri MMAA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

94 Metilmalonik Asidüri MMAB 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

95 Metilmalonik Asidüri MUT 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

96 Feingold Sendromu MYCN 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

97 Herediter Kardiyomyopati MYH7 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

98 Nijmegen Breakage Sendromu NBS1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

99 Norrie Hastalığı NDP 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

100 Lafora Hastalığı NHLRC1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

101 Konjenital İktiyoz-OR NIPAL4 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

102 Congenital stapes ankylosis NOG 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

103 Nieman Pick TipC 1 NPC1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

104 Nieman Pick TipC 2 NPC2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

105 Akut Myeloid Lösemi NPM1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

106 Steroid Rezistan Nefrotik S. NPSH2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

107 Esansiyel otizm NRXN1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

108 Rizomelik Kondrodisplazi Punktata PEX7 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

109 Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD PLIN1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

110 PNP eksikliği-Purine nucleoside phosphorylase enzim eksikliği PNP 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

111 Hypomyelizan Lökoensefalopati POLR3A 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

112 Walker Warbung- Muscle Eye Brain Sendromu TİP 3 A POMGNT1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

113 Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği POU1F1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

114 Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD PPARG 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

115 HLH- Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz PRF1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

116 Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği PROP1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

117 Herediter Pankreatit PRSS1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

118 Gaucher PSAP 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

119 Cowden Hastalığı, VACTERL Hidrosefali PTEN 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

120 Noonan Sendormu PTPN11 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

121 Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR PTRF 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

122 Griscelli Sendromu RAB27A 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

123 Thrombocytopenia-absent radius (TAR) S. RBM8A 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

124 Tiroid meduller kanseri RET 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

125 Cartilage-Hair Hypoplasia RMRP 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

126 Moya Moya RNF213 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

127 Duncan Hastalığı SAP 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

128 Van Den Ende-Gupta Sendromu SCARF2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

129 hereditaryparaganglioma-pheochromocytoma SDHB 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

130 AAT eksikliği (S ve Z alleleri) SERPINA1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

131 Osteogenezis İmperfekta tip 10 (OR form) SERPINH1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

132 Ambigus Genitalia–46,XY DSD with Adrenal Failure SF-1(NR5A) 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

133 Mukopolisakkaridoz Tip 3 SGSH 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

134 Leri-Weill dyschondrosteosis,Langer displazi SHOX 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

135 Kreatin transporter gen defekti SLC6A8 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

136 Lizinürik Protein İntoleransı SLC7A7 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

137 Nieman Pick Hastalığı SMPD1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

138 Noonan S SOS1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

139 Cinsel farklılaşma bozukluğu SOX9 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

140 Netherton Sendromu SPINK5 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

141 5alfa reduktaz eksikliği SRD5A2 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

142 Cinsel Farklılaşma Bozukluğu SRY 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

143 HLH- Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz STX11 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

144 Fetal infantil laktik asidoz (SuccinateCoenzymeALigase) SUCLA1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

145 Respiratuar Distres Sendromu Surfaktan B 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

146 CVID TACI 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

147 Holt Oram Sendromu TBX5 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

148 Osteopetrosis-OR TCIRG1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

149 Lamellar İhtiyozis Tip 1 TGM1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

150 Aicardi Goutieres S. TREX1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

151 Pontoserebellar Hipoplazli Tip 2 ve 4 TSEN54 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

152 Saethre–Chotzen Sendromu TWIST 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

153 Gilbert UGT1A1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

154 Von Hippel Lindau S. VHL 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

155 Wolfram S. WFS1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

156 Juvenile İdiopathic Arthritis WISP3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

157 Ambiguous Genitalia-Müllerien aplazi hiperandrojenizm WNT4 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

158 Steroid Rezistan Nefrotik S. WT1 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

159 Heterotaksi ZIC3 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

160 Alfa Talasemi Alfa Talasemi 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

161 Beta Talasemi Beta Talasemi 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

162 Kardiyovaskuler hastalıklara yatkınlık, tromboza yatkınlık CVD 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

 

 

163

 

 

CYP2C19, proton pompa inhibitörleri, anti-epileptikler, kardiovasküler ilaçlar, antimalariyal ilaçlar, oral kontraseptifler ve trisiklik antidepresanların metobolizması

 

 

CYP2C19

 

 

7 GÜN

 

 

2 ml EDTA ‘lı TÜP

 

 

18-24 C

1 GÜN

164 Warfarin,  Kumadin İlaç Direnci CYP2C9 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

165 Ailevi Akdeniz Ateşi FMF 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

166 Tromboza yatkınlık FV-PTH-MTHFR 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

167 Gaucher Gaucher 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

168 Hemokromatozis Hemokromatozis 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

169 Konjenital Adrenal Hiperplazi KAH (21 Hidroksilaz) 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

170 Kistik Fibrozis Kistik Fibrozis 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

171 Y Kromozomu Mikrodelesyonları Analizi Y Mikrodelesyonu 20 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

172 Frajil X Fragil X (kit ile) 20 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

173 Alfa Talasemi HBA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

174 Beta Talasemi HBB 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

175 Mikrodelesyon Sendromları 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

176 SMA SMA 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

 

177

 

Angelman Sendromu

 

UPD 15

 

30 GÜN

 

2 ml EDTA ‘lı TÜP

 

18-24 C

1 GÜN

178 Russel Silver Sendromu UPD 7 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

179 Angelman Sendromu-Prader Willi Sendromu Metilasyon Analizi 30 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

180 QF-PCR 2 GÜN 2 ml ASI SIVISI 18-24 C

1 GÜN

181 Kimerizm 7 GÜN 2 ml EDTA ‘lı TÜP 18-24 C

1 GÜN

Leave a Reply